Kobieta zgłosiła się do lekarza z bólem ramienia. Badania ujawniły, że jej kości zaczęły „znikać”
Kiedy ta 44-letnia Szkotka pojawiła się w gabinecie lekarskim, specjaliści byli mocno zakłopotani. Kobieta skarżyła się, że nie może ruszyć lewym ramieniem, a podczas jakiejkolwiek próby towarzyszy jej silny ból.
Badania
By znaleźć przyczynę dolegliwości, lekarze rozpoczęli serię badań. Zdjęcia rentgenowskie wykazały zmiany w kości ramiennej, które w normalnych okolicznościach świadczyły o obecności raka. Biopsja jednak wykazała, że z pewnością nie jest to nowotwór. Przyczyn należało szukać dalej.
Diagnoza
Kobieta zmagała się z bólem przez ponad rok. Obrzęk wskazywał na poważną kontuzję, a nawet drobne urazy doprowadzały do złamań. Dopiero po 18 miesiącach lekarze znaleźli przyczynę. Odkrycie było dość zaskakujące, bo kości kobiety „znikały”.
GSD
Okazało się, że 44-latka cierpi na niezwykle rzadką chorobę Gorhama-Stouta (GSD). Inaczej zwana „znikającą chorobą kości” sprawia, że pacjenci stopniowo zaczynają tracić masę kostną. Problem w tym, że przypadłość do dziś stanowi zagadkę dla medycyny – etiologia i leczenie są nieznane.
Choroba Gorhama-Stouta
Osteoliza (utrata kości) i nadmierny wzrost naczyń limfatycznych (proliferacja) prowadzą do progresywnego wyniszczania kości i powodują wchłanianie tkanek lub komórek. Początkowo przypomina to osteoporozę lub nowotwór. Z biegiem czasu pojawiające się deformacje prowadzą do zaniku kości.
Tajemnicza choroba
To, co powoduje chorobę, jest tajemnicą samą w sobie. Schorzenie po raz pierwszy opisano w 1838 roku i od tego czasu zanotowano 64 przypadki, z których większość dotyczyła osób poniżej 40. roku życia. Choroba Gorhama-Stouta występuje tak rzadko, że diagnoza jest bardzo trudna, a prognozy nieprzewidywalne.
Co wiemy o GSD?
Przebieg choroby zwykle jest łagodny, choć może prowadzić do utraty sprawności. Mimo, że nie ma lekarstwa, leczenie operacyjne, naświetlanie i przyjmowanie bisfosfonianów pomaga zapobiegać utracie kości. Wyjątkiem jest, gdy GSD dotyka kręgosłupa lub podstawy czaszki, gdyż wtedy może dojść do paraliżu.
