Kobieta zgłosiła się do lekarza z bólem ramienia. Badania ujawniły, że jej kości zaczęły „znikać”

Kiedy ta 44-letnia Szkotka pojawiła się w gabinecie lekarskim, specjaliści byli mocno zakłopotani. Kobieta skarżyła się, że nie może ruszyć lewym ramieniem, a podczas jakiejkolwiek próby towarzyszy jej silny ból.

Badania

By znaleźć przyczynę dolegliwości, lekarze rozpoczęli serię badań. Zdjęcia rentgenowskie wykazały zmiany w kości ramiennej, które w normalnych okolicznościach świadczyły o obecności raka. Biopsja jednak wykazała, że z pewnością nie jest to nowotwór. Przyczyn należało szukać dalej.

Kobieta zgłosiła się do lekarza z bólem ramienia. Badania ujawniły, że jej kości zaczęły „znikać”
Udostępnij

Diagnoza

Kobieta zmagała się z bólem przez ponad rok. Obrzęk wskazywał na poważną kontuzję, a nawet drobne urazy doprowadzały do złamań. Dopiero po 18 miesiącach lekarze znaleźli przyczynę. Odkrycie było dość zaskakujące, bo kości kobiety „znikały”.

GSD

Okazało się, że 44-latka cierpi na niezwykle rzadką chorobę Gorhama-Stouta (GSD). Inaczej zwana „znikającą chorobą kości” sprawia, że pacjenci stopniowo zaczynają tracić masę kostną. Problem w tym, że przypadłość do dziś stanowi zagadkę dla medycyny – etiologia i leczenie są nieznane.

Kobieta zgłosiła się do lekarza z bólem ramienia. Badania ujawniły, że jej kości zaczęły „znikać”
Udostępnij

Choroba Gorhama-Stouta

Osteoliza (utrata kości) i nadmierny wzrost naczyń limfatycznych (proliferacja) prowadzą do progresywnego wyniszczania kości i powodują wchłanianie tkanek lub komórek. Początkowo przypomina to osteoporozę lub nowotwór. Z biegiem czasu pojawiające się deformacje prowadzą do zaniku kości.

Tajemnicza choroba

To, co powoduje chorobę, jest tajemnicą samą w sobie. Schorzenie po raz pierwszy opisano w 1838 roku i od tego czasu zanotowano 64 przypadki, z których większość dotyczyła osób poniżej 40. roku życia. Choroba Gorhama-Stouta występuje tak rzadko, że diagnoza jest bardzo trudna, a prognozy nieprzewidywalne.

Kobieta zgłosiła się do lekarza z bólem ramienia. Badania ujawniły, że jej kości zaczęły „znikać”
Udostępnij

Co wiemy o GSD?

Przebieg choroby zwykle jest łagodny, choć może prowadzić do utraty sprawności. Mimo, że nie ma lekarstwa, leczenie operacyjne, naświetlanie i przyjmowanie bisfosfonianów pomaga zapobiegać utracie kości. Wyjątkiem jest, gdy GSD dotyka kręgosłupa lub podstawy czaszki, gdyż wtedy może dojść do paraliżu.

Choć obecny stan zdrowia Szkotki nie jest znany, warto dodać, że choroba znika tak samo spontanicznie, jak się pojawia

Źródło: ncbi.nlm.nih.gov, rarediseases.org, casereports.bmj.com | Fotografie: casereports.bmj.com, smjonline.org