Potworna mutacja genetyczna powoduje jedną z najbardziej przerażających i tajemniczych chorób

Każdemu kiedyś przytrafiła się bezsenna noc. Walka, by zasnąć i odpocząć choć odrobinę, zanim alarm budzika bezlitośnie poinformuje nas, że już czas zbierać się do pracy.

FFI

Teraz wyobraźcie sobie, że zostaliście uwięzieni w cyklu bezsenności, która z czasem staje się coraz gorsza. Nie jesteście w stanie zasnąć nawet na kilka minut, a potem umieracie.

Dokładnie to stało się z Silvano. Włoch opisywany jest jako „mężczyzna o ognistorudych włosach i nienagannym zmyśle ubioru”. W 1984 roku Silvano wybrał się w rejs statkiem, gdy zaczął doświadczać dziwnych symptomów.

Nieustannie oblewały go zimne poty, źrenice skurczyły się do rozmiaru szpilek. Silvano nie mógł spać, ciągle drżał, a po kilku miesiącach zmarł.

Rodzina, która nie mogła spać

Śmiertelna bezsenność rodzinna (FFI) to wyjątkowo rzadka i przerażająca choroba, która zwykle jest przekazywana z pokolenia na pokolenie wraz z wadliwym genem. Nie jest to jedyna przyczyna, choć do tej pory zarejestrowano zaledwie 24 przypadki sporadycznego FFI wywołanego spontaniczną mutacją genu u osoby, u której w rodzinie nie wystąpiła historia choroby.

Pewnego dnia, w średnim wieku, osoba cierpiąca na FFI stwierdza, że zaczyna się pocić. Spojrzenie w lustro ujawni, że źrenice się skurczyły, a głowa jest dziwnie sztywna. Powszechne są również zaparcia, u kobiet pojawia się menopauza, a mężczyźni mają problemy z erekcją.

Cierpiący ma problemy z zasypianiem i próbuje to zrekompensować drzemką. Ciśnienie krwi i puls jest podniesione, a ciało jest przeciążone. W ciągu następnych miesięcy desperackie próby snu kończą się niepowodzeniem. Czasem zamykają oczy, ale nigdy nie udaje im się odpocząć – głosi fragment książki „Rodzina, która nie mogła spać”.

Objawy

Śmiertelnej bezsenności rodzinnej towarzyszą także inne objawy. Ataki paniki, nagła utrata wagi i apetytu, pojawiają się fobie. Stan postępuje bardzo szybko, więc chory zaczyna doświadczać halucynacji, nieskoordynowanych ruchów, drgawek i utraty świadomości.

Zaczyna się od „mgły” w umyśle, jednak postępująca choroba ostatecznie sprawia, że chodzenie lub mówienie jest niemożliwe. Najgorsze jest to, że FFI jest śmiertelna i nie da się jej wyleczyć. Zgon zwykle następuje w ciągu 12 do 18 miesięcy od pojawienia się pierwszych objawów.

Historia Silvano

W przypadku Silvano mutację genetyczną można wyśledzić aż do XVIII wieku i pewnego weneckiego lekarza. Siostrzeniec doktora, arystokrata zwany Giuseppe, również był chory. Później choroba pojawiła się u jego synów, Angelo i Vincenzo. U każdego pokolenia występowało FFI, aż do Silvano w 1980 roku.

Na świecie jest co najmniej 28 rodzin, które odziedziczyły wadliwy gen. Większość z nich, podobnie jak Silvano, ma tragiczną historię rodziny, która związana jest z zabójczą chorobą uderzającą w średnim wieku.

Wiele informacji o śmiertelnej bezsenności rodzinnej jest zasługą samego Silvano, który na prośbę córki zgłosił się do specjalistów z Uniwersytetu w Bolonii. Dzięki temu naukowcy mogli przeprowadzić wiele badań na mężczyźnie i członkach jego rodziny, którzy mimo wszystko zdecydowali się pozostać nieświadomi w kwestii posiadania wadliwego genu.

Priony

Naukowcy z Uniwersytetu w Bolonii odkryli, że ten potworny stan jest wynikiem deformacji białka w mózgu, zwanego prionem. Mutacja białka prowadzi również do choroby Creutzfeldta-Jakoba i gąbczastej encefalopatii bydła, znanej jako choroba szalonych krów.

Priony związane z FFI wpływają na obszar zwany wzgórzem, który odpowiedzialny jest za zarządzenie cyklem snu i czuwania. Wzgórze również angażuje się w inne czynności mózgu, jak równowaga, pamięć, mowa, czy emocje.

Mutacja prowadzi do rozpadu neuronów we wzgórzu i właśnie ich brak przyczynia się do rozwoju śmiertelnej bezsenności rodzinnej. Ciało nie jest w stanie przejść w tryb uśpienia. U zdrowej osoby tuż przed snem spada ciśnienie krwi. W przypadku chorych organizm nigdy nie może „odpocząć” i nieustannie pozostaje w trybie gotowości.

Śmiertelna bezsenność rodzinna

Większość osób z wadliwym genem zaczyna odczuwać objawy między 32. a 62. rokiem życia. Zdarzały się jednak inne przypadki. Mutacja genu jest dominująca, co oznacza, że dziecko jest w 50 procentach zagrożone rozwojem choroby.

Lekarstwo na FFI nie istnieje. Znane jest kilka metod, które pomagają opóźnić objawy i spowolnić rozwój choroby. Jednak w przypadku osób ze śmiertelną bezsennością rodzinną jest to jedynie odroczenie śmierci o kilka dodatkowych miesięcy.