Kategorie Medycyna

Mózgi osób z autyzmem rozwijają się inaczej jeszcze przed narodzinami

Autyzm jest chorobą neurorozwojową, którą lekarze mogą zdiagnozować dopiero po narodzinach dziecka. Najnowsze badania wskazują jednak, że rozwija się on jeszcze przed narodzinami.


Problem z rozpoznawaniem autyzmu w okresie prenatalnym

Naukowcy od dawna wiedzą, że stany ze spektrum autyzmu pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju neurologicznego w okresie prenatalnym. Mniej dobrze poznane jest to, w jaki sposób autystyczne komórki nerwowe odbiegają od innych neuronów lub co wyzwala tę dywergencję.

Niestety wiarygodnie wyniki w przypadku autyzmu są zdiagnozowane dopiero po 12 miesiącach życia. Niedawno naukowcy odkryli, że jedna z możliwych przyczyn autyzmu jest związana mikrobiomem jelitowym.

Mózgi osób z autyzmem rozwijają się inaczej jeszcze przed narodzinami

Jednakże ta luka między rozwojem a diagnozą doprowadziła do czystych spekulacji na temat przyczyn autyzmu wśród ogółu społeczeństwa. Aby zmniejszyć tę lukę w wiedzy, naukowcy z King’s College London i Cambridge University postanowili ustalić, w jaki sposób komórki nerwowe rozwijają się w autystycznym mózgu.

Mózgi osób z autyzmem rozwijają się inaczej jeszcze przed narodzinami

Oczywiście nie mogli przeprowadzić badań na kobietach w ciąży. Takie naruszenie spowodowałoby zgłoszenie ich badań do komisji ds. etyki w nauce. Do tego nie ma też sposobu na ustalenie autyzmu przed urodzeniem. Dlatego opracowali eksperyment, który pozwolił im obserwować rozwijające się komórki nerwowe za pomocą technologii związanej z in vitro.

Obserwancja rozwoju neuronów

Do eksperymentu naukowcy wybrali piętnaście osób, sześć osób z grupy kontrolnej i dziewięć osób z różnymi spektrami autyzmu, ale o wyjątkowym pochodzeniu genetycznym. Od każdego z nich pobrano próbki włosów, aby wyodrębnić indukowane pluripotencjalne komórki macierzyste (iPSC).

autyzm rozwija się przed narodzinami

Pluripotencjalne komórki macierzyste to komórki, które mogą stać się każdą tkanką z trzech podstawowych rozwiniętych komórek. Mogą również odnawiać się samoczynnie i nadal tworzyć kopie samych siebie.

Kiedy naukowiec indukuje komórkę macierzystą, bierze tę komórkę z jej potencjału pierwotnego i kieruje jej rozwojem w kierunku pierwszej specjalizacji.


Zaskakujący rozwój komórek

W tym przypadku naukowcy wzięli iPSC i wykorzystali czynniki wzrostu, aby zmusić je do przekształcenia się w komórki nerwowe. Od każdej z nich uzyskali dwie linie neuronalne — jedna linia wyrosła na neurony, takie jak te z kory, a druga ze śródmózgowia.

Ponieważ te iPSC zachowują materiał genetyczny swoich właścicieli, rosły na tej samej ścieżce neurorozwojowej, którą miałyby w macicy. Naukowcy zbadali komórki w trzech różnych stadiach rozwojowych: w 9, 21 i 35 dniu. Zbadali wygląd komórek, a także sekwencjonowali RNA.

Mózgi osób z autyzmem rozwijają się inaczej jeszcze przed narodzinami

Odkryli, że neurony autystyczne wybrały zupełnie inną ścieżkę rozwojową niż neurony kontrolne. W 9 dniu neurony kontrolne hodowały standardowe rozety nerwowe. Są to struktury podobne do cewy nerwowej, które odgrywają kluczową rolę w określaniu neurogenezy korowej. Z kolei neurony autystyczne tworzyły mniejsze rozety lub nie tworzyły ich wcale i wykazały niższe poziomy kluczowych genów rozwojowych.

Mózgi osób z autyzmem rozwijają się inaczej jeszcze przed narodzinami

W 21 i 35 dniu fenotypy komórkowe między próbkami autystycznymi i kontrolnymi wykazywały się równomiernym zróżnicowaniem. Na przykład autystyczne iPSC wykazywały zwiększone tempo nabywania tożsamości komórkowej, ale ich ekspresja genetyczna była wolniejsza.

Takie różnice były jednak widoczne tylko w neuronach korowych. Linie śródmózgowia wykazały niewielką różnicę między próbkami autystycznymi i kontrolnymi. Co ważne, w przeciwieństwie do kory mózgowej, regiony śródmózgowia nie są związane z chorobami autyzmu.

Wyniki są zaskakujące

Wyniki tego badania silnie sugerują, że różnice rozwojowe w mózgach autystycznych pojawiają się na wczesnym etapie rozwoju neurologicznego w okresie prenatalnym. Badanie zostało opublikowane w czerwcowym wydaniu Biological Psychiatry.

Dwaipayan Adhya, jeden z autorów badania i biolog molekularny z Autism Research Center w Cambridge podkreśla niewątpliwe zalety tego typu badań:

Używanie iPSC z próbek włosów jest najbardziej etycznym sposobem badania wczesnego rozwoju mózgu u osób z autyzmem. Omija potrzebę badań na zwierzętach, jest nieinwazyjne i wymaga po prostu pojedynczej próbki włosów lub skóry od badanej osoby.


Źródła: www.biologicalpsychiatryjournal.com
Fotografie: Pixabay, twitter.com, twitter.com