Nowe badanie wyjaśnia, dlaczego autyzm występuje znacznie częściej u chłopców niż u dziewcząt
Uważa się, że spektrum zaburzeń autystycznych (ASD) występuje około cztery razy częściej u chłopców niż u dziewcząt. Nowe badanie opublikowane w czasopiśmie Brain sugeruje przyczynę tej dysproporcji.
ASD
Po przeanalizowaniu zmian genetycznych leżących u podstaw choroby, naukowcy znaleźli dowody na „efekt ochronny u kobiet”. Do pojawienia się ASD u dziewcząt, w porównaniu z chłopcami, wymagana jest znacznie większa liczba mutacji genetycznych.
Wyniki sugerują także, że zaangażowane geny mają tendencję do odnoszenia się do różnych regionów mózgu. Oznacza to, że mechanizm nerwowy, który napędza ASD u dziewcząt, jest nieco inny niż u chłopców.
Wyniki znacząco poprawiają naszą wiedzę na temat ASD i mechanizmów, które do niego prowadzą. Naukowcy podkreślają, że wnioski wyciągnięte z poprzednich badań nad autyzmem u chłopców mogą nie odnosić się do dziewcząt.
Szczegółowe badania
Biorąc pod uwagę stosunkowo wysokie wskaźniki diagnozowania autyzmu u chłopców, nie będzie zaskoczeniem, że większość wcześniejszych badań prowadzono właśnie na nich. W rezultacie ASD u dziewcząt nie jest dostatecznie zbadane.
W celu rozwikłania zagadki, zespół zeskanował mózgi 45 dziewcząt i 47 chłopców z autyzmem. Dzieci obserwowały „przyjazne ruchy”, jak machanie rękami. Wyniki porównano ze skanami wykonanymi u dzieci bez ASD.
Wyniki potwierdziły kilka istniejących teorii dotyczących natury autyzmu u chłopców. Ci z ASD wykazywali mniejszą aktywność w tylnej części górnej bruzdy skroniowej, która jest kluczowa w przetwarzaniu bodźców słuchowych i wizualnych oraz sygnałów społecznych.
Autyzm u dziewcząt
Podczas analizy skanów mózgu dziewcząt odkryto, że ASD było przyczyną niższej aktywacji skorupy znajdującej się w prążkowiu. Uważa się, że struktura jest zaangażowana w funkcje społeczne i językowe.
Badanie jasno pokazuje, że regiony mózgu, które przyczyniają się do rozwoju ASD u dziewcząt, niekoniecznie są takie same, jak te, które wywołują ten stan u chłopców. Naukowcy również przeprowadzili analizę genetyczną.
Mutacje genetyczne
Okazało się, że do wywołania objawów ASD u dziewcząt potrzeba średnio 144,378 mutacji, a chłopcy z autyzmem mieli ich średnio 106,740. U dziewczynek większość z nich była związana z genami kontrolującymi rozwój prążkowia.
Wyniki potwierdzają znaczenie konkretnego regionu mózgu w rozwoju ASD u dziewcząt. Wyniki te nie tylko podkreślają różnice między ASD, ale także potwierdzają istnienie „efektu ochronnego kobiet”.
