Choroba Christmasa brzmi świątecznie, ale dla tysięcy ludzi stanowi śmiertelne zagrożenie

Istnieje przypadłość zwana chorobą Christmasa, która dotyka tysiące ludzi na całym świecie, ale nie jest tak świąteczna, jak mogłoby się wydawać.

Choroba Christmasa

Choroba Christmasa jest również znana jako hemofilia B lub hemofilia IX. Jej nazwa ma niewiele wspólnego ze świątecznym sezonem, bo wywodzi się od imienia pierwszej osoby, u której oficjalnie zdiagnozowano tę chorobę w 1952 roku – chłopca o imieniu Stephen Christmas.

Hemofilia B to zaburzenie, w którym krew nie krzepnie prawidłowo, co może prowadzić do zagrażającego życiu krwawienia, ale nieznacznie różni się od klasycznej hemofilii. Kiedy się skaleczysz, powinna pojawić się płynna krew.

Jednak tego typu urazy szybko prowadzą do krzepnięcia i pojawienia się strupa. Proces ten obejmuje wiele składników, z których jednym jest białko zwane czynnikiem IX. Osoby z chorobą Christmasa wytwarzają niewiele lub brak tych białek.

Rodzinna przypadłość

W rezultacie osoby z hemofilią B mogą doświadczać długotrwałego, czasami zagrażającego życiu, krwawienia po urazie. Na ich ciele z łatwością pojawiają się siniaki, mogą także wystąpić spontaniczne krwawienia, takie jak krwawienia z nosa, krew w moczu i krwawienia w stawach.

Ponad 60 procent przypadków choroby Christmasa jest dziedziczna, więc choroba może występować rodzinnie. Niewątpliwie najbardziej znanym tego przykładem jest angielska królowa Wiktoria. Wiadomo, że jej najmłodszy syn, Leopold, żył z hemofilią B.

Co najmniej dwie z jej pięciu córek, Alice i Beatrice, były nosicielkami mutacji. Ze względu na kazirodcze „przemieszanie się” rodzin królewskich w ówczesnej Europie, gen ten znalazł się również w rodzinach rządzących Rosją, Hiszpanią i Niemcami w XIX i XX wieku.

Problem mężczyzn

Choroba dotyka głównie mężczyzn. Dzieje się tak dlatego, że gen odpowiedzialny za czynnik IX jest przenoszony na chromosomie X, gdzie mężczyźni mają jeden z (XY), a kobiety mają dwa z (XX). Hemofilia B stanowi 15 procent wszystkich przypadków hemofilii.

Jeśli kobieta odziedziczy zmutowany gen na jednym ze swoich chromosomów X, nie zachoruje na hemofilię B, ponieważ drugi chromosom X może nadal kodować pewien czynnik IX. Około 15 do 20 procent z nich będzie cierpieć na łagodne problemy z krzepnięciem krwi.

Czy istnieje skuteczne lekarstwo? Pacjenci mogą być leczeni w czasie ciężkiego krwawienia za pomocą dożylnego wlewu czynnika IX i/lub transfuzji krwi. Daje to jednak tylko chwilową ulgę. Na horyzoncie pojawiają się nowe metody, na chwilę obecną choroba jest nieuleczalna.