Lekarze odnieśli sukces w edytowaniu genów w ludzkim ciele. Wykorzystali technikę CRISPR

Od wielu lat trwa zainteresowanie potencjałem techniki edytowania genów CRISPR, która może pomóc w walce z wieloma choroba. Proces pozwala precyzyjnie edytować geny na wiele sposobów, jest też znacznie tańszy i bardziej wydajny od pozostałych metod.

CRISPR

CRISPR był już wykorzystywany do edycji ludzkich komórek poza ciałem, by leczyć raka, choroby krwi i HIV. W Casey Eye Institute w Oregon Health and Science University przeprowadzono pierwszą edycję genów bezpośrednio w ludzkim ciele.

Podczas pierwszej tego typu terapii na świecie, CRISPR zostało wykorzystane do edycji mutacji powodującej rzadką formę dziedzicznej ślepoty zwanej wrodzoną ślepotą Lebera typu 10, która jest skutkiem wady kilkunastu genów.

Wrodzona ślepota Lebera

Ludzie z wrodzoną ślepotą Lebera typu 10 rodzą się z mutacją w genie CEP290 i są niewidomi od urodzenia lub tracą wzrok w ciągu pierwszych 10 lat życia. Wada uniemożliwia prawidłowe działanie komórek zbierających światło w siatkówce.

Tradycyjna terapia genowa nie jest realnym leczeniem choroby, ponieważ geny zastępcze są zbyt duże, a metoda jedynie je zastępuje. Sprawdzenie powodzenia zabiegu z wykorzystaniem CRISPR może zająć miesiące, ale sama próba jest przełomowym osiągnięciem dla genetyki.

Możliwość edytowania genów w ludzkim ciele jest niezwykle obiecująca. Oprócz potencjalnych metod leczenia wcześniej nieuleczalnej formy ślepoty, edycja genów in vivo może również umożliwić leczenie znacznie szerszego zakresu chorób. – powiedział Mark Pennesi z OHSU

Przebieg procedury

Podczas godzinnej operacji, lekarze zaaplikowali trzy krople płynu zawierającego mechanizm edycji genów na tylną część siatkówki. Zmutowany gen edytowany jest w komórkach, a cięcia wykonuje się po obu stronach genu, aby mieć nadzieję, że końce DNA ponownie się połączą.

Istnieje nadzieja, że dzięki procedurze gen będzie mógł prawidłowo funkcjonować. Naukowcy powiedzieli, że proces musi się odbyć w około jednej dziesiątej do jednej trzeciej komórek, aby przywrócić wzrok pacjentowi.

To dawkowanie jest prawdziwie historycznym wydarzeniem dla nauki, medycyny i co najważniejsze, dla osób cierpiących na tę chorobę.

Minimalne ryzyko

Sam zabieg wiązał się z minimalnym ryzykiem. Edytowane geny nie przemieszczają się do żadnej innej części ciała poza okiem. Jeśli coś pójdzie nie tak, ryzyko uszkodzenia jest nadal niewielkie. Dla pacjenta wyniki mogą być trwałe przez resztę życia.