Kategorie Medycyna

Te bliźnięta to drugi taki znany przypadek na świecie. Wciąż stanowią genetyczną łamigłówkę

Brat i siostra urodzeni w 2014 roku w Australii dołączyli do ekskluzywnego klubu rodzeństwa, którą łączy niezwykle rzadka więź. Jest to druga para „częściowo” identycznych bliźniąt na świecie.


Wyjątkowe bliźnięta

Każde z bliźniąt otrzymało mieszankę DNA od ojca, ale geny odziedziczone po mamie są w 100 procentach identyczne. Jest to drugi taki znany przypadek na świecie, choć ta para była pierwszą, którą wykryto jeszcze przed narodzinami.

Badanie USG, które wykonano w 6. tygodniu ciąży, ujawniło pojedyncze łożysko i położenie worków owodniowych, które wskazywały, że kobieta spodziewa się identycznych bliźniąt. Jednak kolejne badanie USG w 14. tygodniu pokazało, że bliźnięta są płci męskiej i żeńskiej, co nie jest możliwe dla identycznych bliźniąt.

Te bliźnięta to drugi taki znany przypadek na świecie. Wciąż stanowią genetyczną łamigłówkę

Bliźnięta

Skoro już mowa o bliźniętach, to zazwyczaj mamy do czynienia z dwoma przypadkami. Rodzaj dizygotyczny (bliźnięta dwujajowe) pochodzą z ciąży bliźniaczej heterozygotycznej, która jest wynikiem dwóch komórek jajowych zapłodnionych przez dwa różne plemniki.

Są też bliźnięta identyczne (jednojajowe) lub monozygotyczne. W tym przypadku samotna komórka jajowa zapłodniona przez jeden plemnik dzieli się na dwie jednostki, zanim osiągnie oczekiwany rozwój płodowy.

Te bliźnięta to drugi taki znany przypadek na świecie. Wciąż stanowią genetyczną łamigłówkę

Trzecia kategoria

W 2007 roku pojawiła się jednak trzecia kategoria – częściowo identyczne. Była to bardziej teoria, niż potwierdzony fakt. Później jednak na świat przyszły bliźniaki, które okazały się genetycznymi chimerami, a tym samym potwierdziły istnienie trzeciej kategorii.


Niemowlęta posiadały mieszankę komórek, niektóre z dwoma chromosomami X, a inne z chromosomem Y. Jako, że żadne z niemowląt nie urodziło się dwupłciowe, genetycy musieli uznać, że bliźnięta częściowo identyczne są faktem.

Te bliźnięta to drugi taki znany przypadek na świecie. Wciąż stanowią genetyczną łamigłówkę

Genetyczna łamigłówka

Tak samo jest w przypadku australijskich bliźniąt. Analiza komórek pobranych z płynu owodniowego wykazała, że choć DNA matki jest w 100 procentach identyczne, to tylko 78 procent DNA ojca jest zgodne.

Możliwym wytłumaczeniem dla tej genowej anomalii jest to, że komórki jajowe matki przedwcześnie się skopiowały przed zapłodnieniem przez dwa plemniki, jednak nie rozdzieliły się całkowicie. Istnieje także druga możliwość, którą preferują naukowcy badający najnowszą sprawę:

Te bliźnięta to drugi taki znany przypadek na świecie. Wciąż stanowią genetyczną łamigłówkę

Prawdopodobnie komórka jajowa została zapłodniona jednocześnie przez dwa plemniki ojca jeszcze przed podziałem. – wyjaśnia Nicholas Fisk

Dwa przykłady

Przy tak niewielu przykładach trudno jest dokładnie ustalić, w jaki sposób rozwija się częściowo identyczny zestaw bliźniąt. Trudno też oszacować, ile bliźniaków uważanych za nieidentyczne ma taki sam dobór DNA matki.

Badanie bazy danych na temat bliźniaków sugeruje, że nawet jeśli istnieją podobne przykłady, nadal są niezwykle rzadkie, co z kolei uniemożliwia rutynowe badania genetyczne chimeryzmu u bliźniąt, przynajmniej na razie.

Początkowo zastanawialiśmy się, czy są możliwe inne przypadki, które zostały błędnie sklasyfikowane lub nie zostały zgłoszone, więc zbadaliśmy dane genetyczne 968 bliźniąt i ich rodziców. W tych danych nie znaleźliśmy żadnych innych bliźniąt częściowo identycznych. – powiedział Fisk


Fotografie: nejm.org, nature.com, scimex.org