Naukowcy twierdzą, że po raz pierwszy w historii cały ludzki genom został zsekwencjonowany

Naukowcy ogłosili, że w końcu udało im się zsekwencjonować cały ludzki genom. Uwzględniono wszystkie segmenty, których brakowało w poprzednich podejściach.

Ludzki genom

Wyniki opublikowano we wstępnym dokumencie na BioRxiv. Zespół twierdzi, że udało się odkryć brakujące 8 procent ludzkiego DNA. Jeśli weryfikacja przebiegnie pomyślnie, będzie to pierwsza pełna sekwencja ludzkiego genomu w historii.

Dotarcie do tego punktu nie było łatwe. Kompletny ludzki genom ma długość 3,055 miliarda par zasad. To 3,055 miliarda pojedynczych liter, które należy zidentyfikować, umieścić we właściwym obszarze i zszyć w jeden bardzo długi ciąg.

Poprzednie szkice

W 2001 roku powstało coś w rodzaju szkicu ludzkiego genomu. Odkrycie utorowało drogę dla prawie każdego dostępnego dzisiaj aspektu ludzkiej genetyki. Kolejną próbę podjęto w 2013 roku, wyniki były jednak obciążone niepraktycznymi technikami sekwencjonowania.

Obydwa szkice pomijały najbardziej złożone regiony naszego DNA, ponieważ sekwencje są bardzo powtarzalne i zawierają wiele zduplikowanych regionów. Wykluczono więc 8 procent materiału genetycznego.

W końcu naukowcy zwrócili się ku dwóm nowocześniejszym i dokładniejszym technikom sekwencjonowania. Obydwie się uzupełniają, a ich wykorzystanie pozwoliło naukowcom odkryć tajemnice pozostałych 8 procent.

To dopiero początek

Odkryto 200 milionów nowych par zasad w brakującej części genomu. Wśród nich znalazło się 2226 genów i oczekuje się, że 115 z nich koduje białko. Ich rola jednak jest tematem przyszłych badań.

Badanie wciąż musi przejść weryfikację. Należy także zauważyć, że nie jest to pełna mapa wszystkich ludzkich chromosomów. Komórki zawierały 23 chromosomy, a nie pełne 46 chromosomów dostępnych większości ludzkich komórek. Z tego powodu chromosom Y nie został uwzględniony.