Ta rzadka i nieuleczalna choroba sprawia, że kości zamieniają się w „kapiący wosk świecy”

Specjalistom z Narodowego Instytutu Zdrowia w Stanach Zjednoczonych udało się wyjaśnić niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne kości, które do tej pory stanowiło medyczną zagadkę. Wyniki badań opublikowano w Nature Communications.

Melorheostoza

Melorheostoza to nieuleczalna choroba, która charakteryzuje się tworzeniem nadmiaru niezmineralizowanej tkanki kostnej. Zwykle występuje po jednej stronie ciała i częściej dotyka kończyn dolnych. Zdjęcia rentgenowskie pokazują, że kość osoby dotkniętej chorobą przypomina kapiący wosk świecy.

Ostatnie godziny życia Francys Arsentiev, Śpiącej Królewny pozostawionej na Mount Everest

Rzadkie schorzenie

Choroba po raz pierwszy została opisana w 1922 roku i do tej pory zarejestrowano jedynie 400 przypadków na całym świecie. Przyczyna była zupełnie nieznana, a leczenie obejmowało chirurgiczne usunięcie przerostu, co w większości przypadków i tak kończyło się amputacją w późniejszym wieku.

Do tej pory wiadomo było, że zmiany kostne zaczynają występować już w dzieciństwie. Przerosty towarzyszyły choremu przez całe życie, często powodując widoczne zniekształcenia i prowadziły do utraty sprawności.

Badania

Aby uzupełnić luki w wiedzy, zespół pobrał próbki zdrowej i chorej tkanki od 15 niespokrewnionych pacjentów. Później zasekwencjonowano części genomu odpowiedzialne za kodowanie białka.

Powstanie ludzko-zwierzęca hybryda. Japonia wydała zgodę na eksperymenty z embrionami

Wyniki ujawniły, że u ośmiu pacjentów dotkniętych melorheostozą, chore komórki wykazują mutację w genie MAP2K1. Z kolei w zdrowych komórkach kopia wspomnianego genu była prawidłowa, co sugeruje, że stan może wynikać z losowej mutacji na wczesnym etapie rozwoju.

”Większość dorosłych ma problem z osłabieniem kości, co związane jest z wiekiem. Ci pacjenci mają odwrotny problem, ponieważ niektóre z ich kości są twarde jak skała i wciąż rosną.” – tłumaczy doktor Timothy Bhattacharyya

Nie tylko dla chorych

Odkrycie jest ważne dla wszystkich osób zmagających się z chorobami kości. Choć niewielu pacjentów zmaga się z melorheostozą, zrozumienie jej zasadniczego mechanizmu może pomóc w opracowaniu lepszych metod leczenia zaburzeń kości, jak choćby osteoporozy czy złamań.

Źródło i fotografie: nature.com, ncbi.nlm.nih.gov, nih.gov