Ta rzadka i nieuleczalna choroba sprawia, że kości zamieniają się w „kapiący wosk świecy”
Specjalistom z Narodowego Instytutu Zdrowia w Stanach Zjednoczonych udało się wyjaśnić niezwykle rzadkie zaburzenie genetyczne kości, które do tej pory stanowiło medyczną zagadkę. Wyniki badań opublikowano w Nature Communications.
Melorheostoza
Melorheostoza to nieuleczalna choroba, która charakteryzuje się tworzeniem nadmiaru niezmineralizowanej tkanki kostnej. Zwykle występuje po jednej stronie ciała i częściej dotyka kończyn dolnych. Zdjęcia rentgenowskie pokazują, że kość osoby dotkniętej chorobą przypomina kapiący wosk świecy.
Rzadkie schorzenie
Choroba po raz pierwszy została opisana w 1922 roku i do tej pory zarejestrowano jedynie 400 przypadków na całym świecie. Przyczyna była zupełnie nieznana, a leczenie obejmowało chirurgiczne usunięcie przerostu, co w większości przypadków i tak kończyło się amputacją w późniejszym wieku.
Do tej pory wiadomo było, że zmiany kostne zaczynają występować już w dzieciństwie. Przerosty towarzyszyły choremu przez całe życie, często powodując widoczne zniekształcenia i prowadziły do utraty sprawności.
Badania
Aby uzupełnić luki w wiedzy, zespół pobrał próbki zdrowej i chorej tkanki od 15 niespokrewnionych pacjentów. Później zasekwencjonowano części genomu odpowiedzialne za kodowanie białka.
Wyniki ujawniły, że u ośmiu pacjentów dotkniętych melorheostozą, chore komórki wykazują mutację w genie MAP2K1. Z kolei w zdrowych komórkach kopia wspomnianego genu była prawidłowa, co sugeruje, że stan może wynikać z losowej mutacji na wczesnym etapie rozwoju.
”Większość dorosłych ma problem z osłabieniem kości, co związane jest z wiekiem. Ci pacjenci mają odwrotny problem, ponieważ niektóre z ich kości są twarde jak skała i wciąż rosną.” – tłumaczy doktor Timothy Bhattacharyya
Nie tylko dla chorych
Odkrycie jest ważne dla wszystkich osób zmagających się z chorobami kości. Choć niewielu pacjentów zmaga się z melorheostozą, zrozumienie jej zasadniczego mechanizmu może pomóc w opracowaniu lepszych metod leczenia zaburzeń kości, jak choćby osteoporozy czy złamań.
