Rzadka mutacja genetyczna sprawia, że 71-letnia kobieta w ogóle nie odczuwa bólu

Od biologów po buddystów, większość zgadza się, że ból jest nieodłączną, a może nawet konieczną częścią życia. Nie dotyczy to jednak pewnej emerytki ze Szkocji. Rzadka mutacja sprawia, że kobieta nie odczuwa bólu.

Kobieta, która nie odczuwa bólu

Jo Cameron ma 71 lat i w życiu widziała niejednego siniaka, połamane kości, czy poparzenia. Mutacja genetyczna sprawia jednak, że emerytka w ogóle nie odczuwa bólu fizycznego. Choć tego typu przypadłość znana jest jako analgezja, w przypadku Jo jest to coś zupełnie innego.

Mutacja genetyczna, którą dotknięta jest 71-latka, nie została wcześniej zidentyfikowana. Dopiero obszerne badanie opublikowane w British Journal of Anesthesia wyjaśnia nieco więcej na temat stanu Jo Cameron.

Jo Cameron

Emerytka dowiedziała się o swoim stanie dopiero w połowie lat 60-tych. Zgłosiła się do lekarza w związku z problemami z biodrem i dłonią. Ku zaskoczeniu specjalistów, pacjentka nie zgłosiła jednak bólu i nie błagała o środki znieczulające.

Choć Jo odczuwała lekki dyskomfort, jej obrażenia goiły się niezwykle szybko. Lekarz prowadzący, dr Devjit Srivastava, zauważył brak wrażliwości na ból i skierował kobietę do zespołu naukowców zajmujących się genetyką na University College London (UCL) i University of Oxford.

Zgłaszała liczne oparzenia i skaleczenia, którym nie towarzyszył ból. Często dopiero po powąchaniu wyczuwała palące się ciało, zanim w ogóle zauważył jakiekolwiek obrażenia. Te rany goiły się jednak niebywale szybko i praktycznie nie pozostawiały blizn. – relacjonują autorzy badania

Mutacja

Specjaliści początkowo przypuszczali, że Jo cierpi na analgezję wrodzoną (mutacja genu SCN9A, który odpowiada za przekazywanie impulsów bólowych do mózgu). Badanie genetyczne jednak wykluczyło tę hipotezę, a lekarze znaleźli coś znacznie bardziej interesującego.

W DNA Jo dwie cechy przykuły szczególną uwagę genetyków. Odkryto mutację w regionie zwanym FAAH-OUT, wcześniej uważanym jako „śmieciowe” oraz mutację w sąsiednim genie, który kontroluje enzym FAAH.

Jeszcze kilka lat temu nie miałam pojęcia, że jest coś niezwykłego w tym, jak mało bólu odczuwam. Myślałam, że to normalne. Byłabym zachwycona, gdyby badania moich genów pomogły innym cierpiącym.– twierdzi Jo

FAAH

FAAH od dawna wiąże się z odczuwaniem bólu, nastroju i pamięcią. Działa przez „rozbijanie” neuroprzekaźnika zwanego anandamidem, czasami nazywanym cząsteczką rozkoszy. Mutacja sprawia, że produkcja FAAH jest mniejsza, a więcej anandamidu powoduje lepsze samopoczucie i mniejsze odczuwanie bólu.

Poprzednie badania wykazały, że myszy bez genu FAAH słabiej odczuwają ból, ich rany goją się szybciej, a uczucie niepokoju jest znacznie mniejsze. Podobnie jest w przypadku Jo, która opisuje siebie jako optymistkę, a niepokój i lęki są jej raczej obce.

Ważne odkrycia

Dzięki badaniom Jo, naukowcy z University College London i University of Oxford mają nadzieję znaleźć nowe metody leczenia przewlekłego bólu i zaburzeń lękowych.

Wyniki są niezwykle ważne. Mamy nadzieję, że z czasem nasze odkrycia przyczynią się do badań klinicznych dotyczących bólu pooperacyjnego i lęku oraz leczenia przewlekłego bólu, PTSD i szybszego gojenia się ran.