Niebiescy ludzie z Kentucky. Co skrywa się za ich osobliwym niebieskim kolorem skóry?

Cofnijmy się na chwilę do roku 1820, kiedy to Martin Fugate, sierota francuskiego pochodzenia, przybywa nad Troublesome Creek. W tej odległej osadzie we wschodniej części stanu Kentucky planuje założyć rodzinę.

Niebiescy ludzie z Kentucky

Wybranką Martina zostaje rudowłosa kobieta o imieniu Elizabeth Smith, której cera jest tak blada, że porównywano ją do płatków białych kwiatów. W rzeczywistości jednak to kolor skóry Martina budzi powszechne zainteresowanie i poruszenie.

Fugate z pewnością nie był podobny do innych mężczyzn w okolicy. Chodzi o to, że jego skóra miała intensywny kolor indygo. Nietypowy kolor Martina był spowodowany rzadką chorobą genetyczną, Elizabeth najwyraźniej jednak nie miała z tym problemów.

150 lat później

Para doczekała się siedmiorga dzieci, a czworo z nich, zupełnie jak ojciec, odziedziczyło niebieski kolor skóry. Z czasem jednak choroba przestała być przenoszona na kolejne pokolenia i niebiescy mieszkańcy Kentucky są tylko wspomnieniem.

Ponad 150 lat później na świat przychodzi Benjamin Stacy, który jest pra-pra-pra-pra-wnukem Martina i Elizabeth. Ku zaskoczeniu rodziców i personelu szpital, mały chłopiec okazuje się mieć charakterystyczną barwę, która w przeszłości pojawiała się w rodzinie.

Nurkowanie w najgłębszą część Rowu Mariańskiego doprowadziło do odkrycia śmieci na dnie

O co chodzi z niebieskimi ludźmi?

Niebieski odcień spowodowany jest przez rzadką chorobę o nazwie methemoglobinemia. Stan powoduje wzrost poziomu methemoglobiny w czerwonych krwinkach powyżej 2%. Przez to właśnie kolor skóry przybiera niebieski odcień.

Methemoglobinemię można także wywołać poprzez ekspozycję na określone związki chemiczne, jak na przykład benzokainę lub ksylokainę. W przypadku Benjamina jest to jednak odziedziczony defekt genetyczny, który doprowadził do niedoboru enzymu zwanego reduktazą methemoglobiny cytochromu b5.

Methemoglobinemia

Fugate ani jego krewni nie mieli żadnych problemów zdrowotnych związanych z methemoglobinemią, choć w niektórych przypadkach choroba może stanowić poważne zagrożenie życia. Ta rodzina jednak doczekała sędziwego wieku.

Oczywiście nie obyło się bez traumy psychologicznej i dyskryminacji ze strony lokalnej społeczności. Rodzina Fugate izolowała się, co jedynie pogorszyło ich sytuację. Co ciekawe, methemoglobinemia prawie zawsze jest efektem ograniczonej puli genów.

Jak ruchy płyt tektonicznych zmienią naszą planetę? Animacja pokazuje Ziemię za 250 milionów lat

Gen recesywny

Dziwnym zbiegiem okoliczności, Elizabeth miała tę samą rzadką genetyczną naturę, co jej mąż. Nie było to jednak oczywiste, ponieważ w przeciwieństwie do Fugate, Smith posiadała tylko jeden wadliwy gen. Jako, że cecha jest recesywna, skóra kobiety miała normalny kolor. Istniała jednak spora szansa, że para przekaże chorobę dzieciom.

Osada nad Troublesome Creek była niewielka i nie było łatwego połączenia z innymi miastami, miejscowa społeczność miała ograniczony dostęp do potencjalnych partnerów, co doprowadziło do małżeństw wśród krewnych. Syn pary poślubił swoją ciotkę.

Odkrycie choroby

Niezwykle ciasna społeczność i ograniczona pula genów okazały się doskonałym inkubatorem, by zaburzenia niebieskiej skóry mogły się dalej rozwijać. Plotki o niebieskich ludziach z Kentucky zaciekawiły świat medycyny i przyciągnęły specjalistów do Troublesome Creek.

Badania medyczne wykluczyły problemy z sercem, dr Madison Cawein, który zajmował się sprawą, postanowił stworzyć drzewo genealogiczne. W ten sposób odkrył, że przyczyną jest methemoglobinemia, która wywołana była brakiem enzymu.

Leczenie

Jako, że methemoglobinemię można leczyć, wkrótce znaleziono skuteczne lekarstwo. Madison Cawein użył błękitu metylowego, by przywrócić normalny kolor potomkom Fugate. Niebiescy ludzie z Kentucky przestali być niebiescy.

Choć gen recesywny może żyć dalej, postęp sprawił, że pojawienie się methemoglobiny jest bardzo mało prawdopodobne. Jeśli chodzi o Benjamina Stacy, eksperci uważają, że mężczyzna posiadał tylko jeden wadliwy gen.

Zobacz także:

Fotografie: indiana.edu, emedicine.medscape.com