Kategorie Medycyna

Naukowcy zidentyfikowali ponad 100 genów związanych z rozwojem zaburzeń ze spektrum autyzmu

W najnowszym, „przełomowym” badaniu zidentyfikowano 102 geny związane z zaburzeniami ze spektrum autyzmu (ASD).


Zaburzenia ze spektrum autyzmu

Według naukowców, informacje mogą nie tylko pomóc zrozumieć przyczyny i mechanizmy leżące u podstaw ASD, ale także w przyszłości opracować skuteczne metody leczenia. Wyniki opublikowano w czasopiśmie Cell.

Międzynarodowy zespół naukowców z ponad 50 placówek badawczych na całym świecie przeprowadził badanie sekwencjonowania genetycznego w celu zidentyfikowania powiązanych z zaburzeniami ze spektrum autyzmu genów.

spektrum autyzmu

Obszerne badanie

W największym dotychczasowym badaniu sekwencjonowania genów powiązanych z autyzmem naukowcy zebrali i przeanalizowali ponad 35000 próbek, w tym prawie 12000 od osób z ciężką postacią ASD.

Poszukiwano dziedziczonych mutacji genetycznych oraz takich, które mogą występować spontanicznie. Naukowcy uważają, że istnieje wiele różnych ścieżek, które ostatecznie prowadzą do rozwoju autyzmu.

Naukowcy zidentyfikowali ponad 100 genów związanych z rozwojem zaburzeń ze spektrum autyzmu

Gdy coraz bardziej przyglądamy się autyzmowi, odkrywamy, że jest on znacznie bardziej złożony, niż nam się wydawało. Pierwszym „wstrząsem” było odkrycie, że zaangażowana jest duża liczba genów, które mogą być wskaźnikami autyzmu. Z naszych szacunków wynika, że od 500 do 1000. – wyjaśnia Joseph Buxbaum, dyrektor Centrum Badań i Leczenia Autyzmu Seaver w Mount Sinai

Geny

Geny dzielą się na dwie główne klasy, z których pierwsza jest „niezwykle ważnym” elementem włączania i wyłączania genów, a druga jest zaangażowana w funkcjonowanie nerwów. Mutacje niektórych genów mogą zmieniać funkcje nerwów.

Buxbaum zauważa, że z ponad 20000 genów w ludzkim genomie, nie tylko jedna główna klasa komórek jest zaangażowana w autyzm, ale raczej wiele różnych zakłóceń w rozwoju mózgu i funkcji neuronów.

spektrum autyzmu

Stwierdzamy, że około połowa genów, które odkryliśmy, jest zaangażowana w regulację ekspresji genów, zarówno czasowych, jak i przestrzennych. W miarę rozwoju, różne genu muszą być włączane lub wyłączane, a każda komórka rozwija się w różnych częściach mózgu.

Złożony proces

Jak zauważa Buxbaum, w mózgu nie ma jednego procesu, który powoduje zaburzenia ze spektrum autyzmu, ale jest to kombinacja wielu czynników. Spośród 102 genów związanych z ASD, 49 jest również związanych z innymi opóźnieniami rozwojowymi.

Naukowcy mają nadzieję przetestować nowe metodologie, aby dowiedzieć się, czy określone geny są powiązane z ASD, a jeśli tak, to w jaki sposób. Pewnego dnia praca może doprowadzić do precyzyjnego leczenia.