Przypadek kobiety, która urodziła dziecko, choć większość jej komórek miała chromosomy XY
W 2008 roku lekarze opisali ciekawy przypadek kobiety, która urodziła dziecko, choć większość jej komórek posiadało chromosomy XY.
Zamieszanie z chromosomami
Pewna kobieta z Chorwacji zwróciła się o pomoc medyczną, gdy w wieku 17 lat nie rozwinęły się u niej piersi ani nie miała pierwszej miesiączki. Podczas badania lekarze nie stwierdzili nic niezwykłego, poza brakiem tych oznak kobiecego dojrzewania.
Narządy płciowe kobiety wyglądały normalnie, pojawiły się włosy łonowe, zmagała się z młodzieńczym trądzikiem. 17-latka była szczupła, wysoka i bardzo inteligentna.
Jedynym innym niezwykłym objawem medycznym widocznym dla lekarzy było to, że miała hipoplastyczną macicę (macica była nienaturalnie mała). Dopiero badania krwi ujawniły pewną osobliwość.
Zespół Swyera
Analiza próbek krwi ujawniła 46,XY, zaburzenie rozwoju płci. Zazwyczaj, choć nie zawsze, biologicznie mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden Y (XY). Z kolei biologiczne kobiety mają dwa chromosomy X (XX).
Zaburzenia rozwoju płciowego 46,XY (zespół Swyera) powodują posiadanie zewnętrznych żeńskich narządów płciowych i niektórych wewnętrznych, choć komórki posiadają chromosomy XY, które zwykle występują u mężczyzn.
Osoby z zespołem Swyera mają tendencję do posiadania żeńskiej tożsamości płciowej i przez rodziców są wychowywane jako dziewczynki ze względu na zewnętrzne narządy płciowe.
Ciekawy przypadek medyczny
Kobieta z Chorwacji nie posiadała funkcjonujących jajników. W takich przypadkach zwykle stosowana jest hormonalna terapia zastępcza, by rozpocząć dojrzewanie. Choć 17-latka nie produkowała własnych jajeczek, mogła urodzić dziecko z jajeczek dawców.
Co ciekawe, matka dziewczynki też miała 46,XY według kariotypu krwi. Bez problemów przeszła przez dojrzewanie i urodziła córkę pomimo tego, że większość jej komórek zawierała chromosomy XY.
