Chłopiec jest jedną ze 100 żyjących osób z zespołem nieuczesanych włosów
Zapewne nie słyszałeś o zespole nieuczesanych włosów. Zupełnie jak Katelyn Samples, dopóki u jej synka nie zdiagnozowano rzadkiej choroby genetycznej.
Puchata fryzura
Chłopiec miał zaledwie kilka miesięcy, kiedy okazało się, że problematyczna fryzura jest wynikiem przypadłości genetycznej. Katelyn Samples założyła konto na Instagramie, by opowiedzieć o doświadczeniach z zespołem nieuczesanych włosów.
Wydaje się, że media społecznościowe to odpowiednia platforma. Diagnoza pojawiła się po komentarzu innego użytkownika Instagrama, kiedy włosy chłopca z ciemnych zmieniły się na jasne.
Zespół nieuczesanych włosów
Ktoś zapytał kobietę, czy jej syn ma syndrom nieuczesanych włosów, co skłoniło ją do poszukiwań w Google na temat przypadłości. Katelyn szczerze przyznała, że nie miała pojęcia, co jest przyczyną brzoskwiniowego puchu na głowie chłopca.
Pediatra skierował matkę z synem do specjalisty. Tam sztab lekarzy i studentów zajął się chłopcem. Pobrano próbki włosów, a kilka tygodni później pojawiła się diagnoza. Okazało się, że to rzeczywiście zespół nieuczesanych włosów.
Mutacja genetyczna
Rzadka diagnoza została później potwierdzona przez dermatologów dziecięcych. Uważa się, że Locklan jest tylko jedną z około 100 żyjących obecnie osób z zespołem nieuczesanych włosów.
Choroba dziedziczona genetycznie występuje głównie u osób z powiązanymi mutacjami w obu allelach, co sprawia, że jest tak rzadka. Mutacje występują głównie w trzech genach zaangażowanych w tworzenie łodygi włosa.
Kapryśna fryzura
Zespół nieuczesanych włosów powoduje taki sam wzrost włosów, ale zwykle nabierają one jasnego koloru. Czasem objawy są lekkie i niewyraźne, ale zwykle fryzura jest niemożliwa do uczesania, jak zresztą sugeruje nazwa.
Stan może również być związany z chorobami stomatologicznymi, okulistycznymi i dermatologicznymi. W miarę starzenia się włosy stają się łatwiejsze do czesania, ale dotyczy to tylko włosów na głowie. Obecnie nie ma skutecznych środków leczenia tego stanu.
